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ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Aconselhamento Genético


A doença de Fabry ocorre em famílias, ou seja, ela é genética e herdada. É importante que toda pessoa do sexo masculino ou feminino com o diagnóstico confirmado da doença de Fabry consulte um médico geneticista para que o mesmo conduza o aconselhamento genético. Isso é particularmente importante para a identificação de novos membros da família que possam ser portadores da doença.

Para entender melhor a genética da doença de Fabry


Visto que a doença de Fabry é uma doença hereditária, ela é transmitida de uma geração para a próxima de um modo específico. Toda célula do corpo humano possui 46 cromossomos, com 23 derivados do pai e 23 derivados da mãe. Os cromossomos sexuais são chamados de X e Y. As mulheres possuem dois cromossomos X ; os homens, por sua vez, possuem um cromossomo X e um Y. O gene da alfa-galactosidase A (α-Gal A) localiza-se no cromossomo X, que é o cromossomo sexual presente tanto no sexo masculino quanto feminino.

Pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor, enquanto que as do sexo masculino têm um cromossomo X que herdaram de suas mães, um cromossomo Y, herdado de seus pais. Isso significa que no sexo feminino há dois exemplares do gene da α-Gal A, mas no sexo masculino há somente um exemplar do gene. É importante observar que o cromossomo Y masculino nunca é afetado na doença de Fabry.

Como a doença de Fabry pode me afetar ?


1. Homem portador de um cromossomo X com o gene normal> indivíduo não afetado.
2. Homem portador de um cromossomo X com o gene anormal > indivíduo com a doença de Fabry.
3. Mulher portadora de dois cromossomos X, ambos com genes normais - > indivíduo não afetado pela doença nem portador.
4. Mulher portadora de dois cromossomos X, um com o gene anormal e outro com o gene normal - > mulher portadora da doença de Fabry (podendo ou não Ter sintomas clínicos).

Visando um estudo completo, há uma quinta possibilidade:

Uma mulher pode ter dois cromossomos X, ambos com um gene anormal. Esta será uma pessoa do sexo feminino afetada pela doença de Fabry, mas as probabilidades deste efeito são muito pequenas. Essa situação pode ocorrer em metade das filhas de uma união envolvendo um pai afetado pela doença de Fabry e uma mãe portadora de um dos cromossomos X com a mutação no gene da doença de Fabry.