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EXAMES

Quais são os exames feitos para diagnosticar a doença de Fabry


É importante reforçar que somente um médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença, incluindo a doença de Fabry.

Em homens e mulheres, o diagnóstico pode ser feito de maneira diferenciada. Em geral, os exames solicitados são:

- exame de sangue para medir a atividade enzimática Alfagalactosidase A;
- análise de DNA verificar a existência ou não de mutação genetica;
- análise de hederograma membros familiares;

Como a doença de Fabry é multissistêmica, o médico pode ainda solicitar outros exames para checar sinais que evidenciam a presença da doença como:

- exame oftalmológico para checar se há presença de córnea verticilata e catarata subcaspular;
- exames de urina para checar se há proteinúria ou para avaliar a função renal do paciente;
- exames de imagem do coração e do cerébro em busca de sinais específicos da doença de Fabry.