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01/02/2013 - FABRY E AS ENZIMAS - POR DR. EMERSON SANTOS

Por que a deficiência de uma única enzima no organismo pode causar uma doença tão grave quanto a doença de Fabry ?

R: Na doença de Fabry, um defeito genético (mutação) ocorre
no gene responsável pela produção da enzima lisossômica alfagalactosidase
(alfa-GAL) e faz com que a produção desta enzima seja deficiente em termos de quantidade e/ou qualidade. Como esta enzima é responsável pela degradação (metabolismo) de gorduras específicas, presentes principalmente nos vasos sangüíneos, os tecidos e os órgãos que necessitam de muita irrigação sanguínea são os mais prejudicados pelo acúmulo destas gorduras no interior de seus vasos. É o caso dos rins, coração, cérebro, vitais para o bom funcionamento do nosso corpo. Portanto, embora seja a ausência ou deficiência de uma única enzima, dizemos que a doença de Fabry é uma doença multissitêmica, pois realmente afeta vários órgaõs e sistemas do corpo humano.

Dr. Emerson Santana Santos
Médico Geneticista e professor de Genética
Médica da Universidade Federal de Alagoas