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01/04/2013 - FABRY- UM DESAFIO MULTIDISCIPLINAR- DR. CHARLES LOURENçO

Doença de Fabry: Um Desafio Multidisciplinar

A doença de Fabry é considerada multissistêmica porque seus sinais e sintomas envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o que representa um desafio no diagnóstico dessa enfermidade. Não é à toa que se trata de uma doença subdiagnosticada e, não raro, os pacientes passam por uma série de profissionais até o diagnóstico correto ser feito. Isso, infelizmente, atrasa o tratamento adequado e faz com que o indivíduo enfrente uma verdadeira “via-crúcis” até chegar ao diagnóstico exato.

Devido às manifestações clínicas de Fabry há necessidade de vários profissionais envolvidos no tratamento dos pacientes. O diálogo entre os diversos especialistas é fundamental não só para o diagnóstico do paciente, mas para o manejo clínico das complicações associadas à patologia de base e instauração das medidas terapêuticas adequadas.

A doença de Fabry, como nenhuma outra doença de depósito lisossômico, necessita de acompanhamento multidiscilplinar e, preferencialmente interdisciplinar em que as diversas especialidades médicas, a equipe de enfermagem, a de psicologia e a de reabilitação possam trocar experiências e convergir ações em prol de assegurar o bem-estar do paciente. Além disto, este acompanhamento multidisciplinar mostra-se fundamental frente ao recente advento do tratamento específico com reposição enzimática, que pode melhorar a qualidade de vida desses indivíduos, bem como reduzir a progressão da doença em vários casos.

Dr. Charles Marques Lourenço
Médico Geneticista- Hospital de Clínicas Ribeirão Preto