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01/08/2013 - FABRY E A PELE - POR DR. CAESAR FONTES

Manifestações Dermatológicas na Doença de Fabry

A Doença de Fabry apresenta angioqueratomas (dilatação de vasos sanguíneos com queratizinação exagerada, que são sinais violáceos, ásperos que coçam e sangram). A localização predominante é na área recoberta pelo traje de banho.
Outros sinais menos freqüentes são:

1. As Telangiectasias ou “aranhas vasculares” (dilatações tortuosas de vasos da pele e da conjuntiva e retina);
2. Os Nevus (sardas) e;
3. Acantose (áreas de pigmentação mais escura próximas à linha dos cabelos, pescoço, axilas, em baixo dos seios, virilha, cotovelos e região posterior dos joelhos.

A degeneração das terminações nervosas que controlam as glândulas do suor faz o/a paciente apresentar anidrose (ausência de suor), hipo-hidrose (pouco suor) e, até hiperhidrose (muito suor).

Uma paciente nossa de 43 anos buscou por duas décadas um método eficiente de remoção de seus angioqueratomas. O fato de não ter suor, nunca foi encarado como problema e, apenas por vaidade ela procurou clínicas de estética e dermatologistas.

Só nas consultas de Aconselhamento Genético, fornecemos-lhe todas as informações sobre a natureza genética, metabólica, multissistêmica e progressiva da DF e desenhamos a árvore familiar. Onde encontramos mais pacientes, alguns com sinais graves como hipertrofia do ventrículo esquerdo, acidentes vasculares cerebrais e outros fazendo hemodiálise.

Dr. Caesar Fontes
Geneticista Clínico