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COMPLEMENTAR

Tratamento multidisciplinar da doença de Fabry




Charles Marques Lourenço
Médico Geneticista
Hospital das Clínicas - Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto

Como a deficiência enzimática na doença de Fabry acarreta no acúmulo de substâncias nocivas em múltiplos órgãos e, mais especificamente, em uma das camadas dos vasos sangüíneos (conhecida como endotélio vascular), essa doença adquire “caráter multissistêmico”. Falamos em acometimento multissistêmico porque os sintomas da doença de Fabry irão envolver diferentes órgãos e sistemas do corpo, o que representa um desafio no diagnóstico dessa enfermidade.

Dessa forma, os sintomas na doença de Fabry podem acometer inicialmente diferentes órgãos, sem que haja uma clara relação entre eles. Não é à toa que se trata de uma doença subdiagnosticada e, não raro, os pacientes passam por uma série de profissionais até o diagnóstico ser feito. Isso, infelizmente, atrasa o tratamento adequado e faz com que o indivíduo enfrente uma verdadeira “via-crúcis” até chegar ao diagnóstico.

A doença de Fabry, como nenhuma outra doença de depósito, necessita de acompanhamento multidiscilplinar e, preferencialmente, interdisciplinar em que as diversas especialidades médicas, a equipe de enfermagem, a de psicologia e a de reabilitação possam trocar experiências e convergir ações em prol de assegurar o bem-estar do paciente.

As acroparestesias (crises de dores) podem ser debilitantes na vida do indivíduo com Fabry, portanto deve ser realizado acompanhamento com equipe de neurologistas habituados a tratar de dor neuropática. Em alguns casos, o paciente pode ter acesso às chamadas “clínicas da dor” em que equipes multiprofissionais, com anestesistas, neurologistas, enfermeiros e psicólogos ajudam o doente a enfrentar as complicações associadas à dor crônica.

O acompanhamento com gastroenterologista, nutrólogo e equipe de nutrição pode ser decisivo no tratamento dos sintomas gastrintestinais, especialmente porque algumas medidas simples como fracionamento de refeições tendem a beneficiar o paciente.

A avaliação com o dermatologista é importante para avaliação dos angioqueratomas, apesar do tratamento dessas lesões ser usualmente insatisfatório - isso, contudo, tende a mudar com o tratamento de reposição enzimática.

Sugere-se que o paciente com Fabry realize exame oftalmológico ao menos uma vez ao ano para detectar alterações sugestivas de catarata, entre outros problemas oculares relacionados ao depósito lissosômico.

A doença renal crônica (DRC) constitui, em geral, a principal causa de morte prematura no paciente com Fabry. Muitas vezes, há necessidade de terapia renal substitutiva com hemodiálise e transplante renal. Qualquer paciente com diagnóstico de doença de Fabry deve ter a função renal monitorizada cuidadosamente e periodicamente. Exames simples como sumário de urina são extremamente úteis e qualquer alteração deve ser discutida com o médico cuidador que pode solicitar a avaliação do nefrologista. A terapia de reposição enzimática (TRE) vem sendo efetiva no tratamento da doença renal, particularmente quando o diagnóstico é precoce e não há grande deterioração da função renal

As complicações cardiovasculares também constituem as principais causas de morte prematura em pacientes com Fabry. São comuns alterações no eletrocardiograma (ECG) nesses pacientes, como conseqüência do aumento do músculo cardíaco (hipertrofia) e de arritmias. É importante que o paciente portador da doença de Fabry faça ecocardiograma e eletrocardiograma de rotina e, se houver alteração, deve-se ter o seguimento com o cardiologista para o manejo das complicações associadas. A TRE vem mostrando benefícios em pacientes portadores da hipertrofia cardíaca.

Recomenda-se, ainda, acompanhamento com médicos neurologistas para investigação e, sendo necessário, seguimento para tratamento de problemas como acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e de ataques isquêmicos transitórios que podem ocorrer na doença de Fabry. A isquemia cerebral (falta de irrigação adequada do cérebro) leva a sintomas neurológicos, como incoordenação, dificuldade de deambulação, confusão mental e até crises convulsivas. Esses sintomas podem ser notados já a partir da segunda ou terceira década de vida, geralmente ocorrendo em indivíduos do sexo masculino mais cedo do que os do sexo feminino. Alguns pacientes chegam a ser diagnosticados como portadores de “esclerose múltipla”

A perda auditiva neurossensorial tem sido freqüentemente documentada em pacientes com doença Fabry e, mais provavelmente, reflete patologia vascular do ouvido interno. Acompanhamento com audiometria anual pode ser feito com apoio da equipe da otorrinolaringologia.

A fadiga crônica está associada às outras manifestações da doença, portanto o acompanhamento com equipe de terapia ocupacional e fisioterapia é importante. Outro aspecto importante é o suporte psicológico e psiquiátrico, em pacientes que apresentam depressão, particularmente as mulheres.