Como a deficiência enzimática na doença de Fabry acarreta no acúmulo de substâncias nocivas em múltiplos órgãos e, mais especificamente, em uma das camadas dos vasos sangüíneos (conhecida como endotélio vascular), essa doença adquire “caráter multissistêmico”. Falamos em acometimento multissistêmico porque os sintomas da doença de Fabry irão envolver diferentes órgãos e sistemas do corpo, o que representa um desafio no diagnóstico dessa enfermidade. Dessa forma, os sintomas na doença de Fabry podem acometer inicialmente diferentes órgãos, sem que haja uma clara relação entre eles. Não é à toa que se trata de uma doença subdiagnosticada e, não raro, os pacientes passam por uma série de profissionais até o diagnóstico ser feito. Isso, infelizmente, atrasa o tratamento adequado e faz com que o indivíduo enfrente uma verdadeira “via-crúcis” até chegar ao diagnóstico.
Após o paciente ter o dignostico da doença de Fabry ele necessita de um relatório médico, exames da doença de Fabry atividade da enzima e mutação genetica e a prescrição do tratamento. O paciente deve então procurar a Defensoria Publica dar entrada e aguardar o Ministério da Saúde realizar a compra e a entrega da medicação no hospital ou nos Postos de Saúde onde o paciente iniciará seu tratamento no caso da Terapia de Reposição Enzimática.
No caso dos comprimidos o paciente tera que retirar pessoalmente no hospital ou nos Postos de Saude.
