Acesso ao tratamento

Como a deficiência enzimática na doença de Fabry acarreta no acúmulo de substâncias nocivas em múltiplos órgãos e, mais especificamente, em uma das camadas dos vasos sangüíneos (conhecida como endotélio vascular), essa doença adquire “caráter multissistêmico”. Falamos em acometimento multissistêmico porque os sintomas da doença de Fabry irão envolver diferentes órgãos e sistemas do corpo, […]

Tratamento / especialidades

Como a doença de Fabry atinge vários órgãos e sistemas do organismo, a doença é considerada multissistêmica. Como os sinais e sintomas da doença de Fabry envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o diagnóstico dessa enfermidade é um desafio para os médicos e para os pacientes, que podem passar anos até obter um diagnóstico […]

Qual o profissional devo procurar?

Como a doença de Fabry atinge vários órgãos e sistemas do organismo, a doença é considerada multissistêmica. Como os sinais e sintomas da doença de Fabry envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o diagnóstico dessa enfermidade é um desafio para os médicos e para os pacientes, que podem passar anos até obter um diagnóstico […]

Qual lugar a procurar?

Em homens e mulheres, o diagnóstico pode ser feito de maneira diferenciada ou não.Em geral, os exames solicitados são:– exame de sangue para medir a atividade enzimática Alfagalactosidase A;– análise de DNA verificar a existência ou não de mutação genetica;– análise de hederograma membros familiares;Como a doença de Fabry é multissistêmica, o médico pode ainda […]

Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry?

É importante reforçar que somente um médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença, incluindo a doença de Fabry. Atualmente, o maior desafio é justamente o diagnóstico precoce da doença de Fabry, pois, além de ser uma doença rara, desconhecida da maioria das pessoas, não há características físicas aparentes dessa enfermidade, como acontece em outras […]

Tipos de tratamento atual

Terapias de reposição enzimática e comprimidos disponivéis e aprovadas pela Anvisa para tratar a doença de Fabry. Uma delas é derivada de células de ovarios de hamster chines (principio ativo Beta-galsidase ), fibroblastos humanos (principio ativo Alfa-galsidase) e a outra principio ativo Cloridrato de Migalastate.  O tratamento com comprimidos ou TRE só deve ser iniciado […]

Direito do paciente

Em breve será postado nas plataformas digitais da ABRAFF material referênte ao mesmo.

CONTATOS ABRAFF

E-mail fabry@fabry.org.br. Você pode entrar em contato direto com o nosso suporte neste canal: +55 19 98148-6643 Aguardamos o seu contato, obrigado.

Notícias e Informações

Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA)As terapias de reposição enzimática (T.R.E) e comprimidos já fazem parte no registro da Anvisa para tratar a doença de Fabry. Uma delas é derivada de células de ovários de hamster chinês principio ativo Beta-galsidase e a outra é derivada de celulas humanas principio ativo Alfa-galsidase e principio ativo Cloridrato […]

Eventos

Em breve novo post nesta plataforma digital da ABRAFF.