Autor: fabry

Tipos de tratamento atual

Em Dezembro de 2019 a ANVISA aprovou um novo tratamento comprimdidos para tratar a doença de Fabry (principio ativo Cloridrato de Migalastate) O comprimido é somente para mutações suscetiveis.Embora, já existem duas terapias de reposição enzimática disponivéis e aprovadas pela Anvisa para tratar a doença de Fabry. Uma delas é derivada de células de ovarios […]

Acesso ao tratamento

Como a deficiência enzimática na doença de Fabry acarreta no acúmulo de substâncias nocivas em múltiplos órgãos e, mais especificamente, em uma das camadas dos vasos sangüíneos (conhecida como endotélio vascular), essa doença adquire “caráter multissistêmico”. Falamos em acometimento multissistêmico porque os sintomas da doença de Fabry irão envolver diferentes órgãos e sistemas do corpo, […]

Tratamento / especialidades

Como a doença de Fabry atinge vários órgãos e sistemas do organismo, a doença é considerada multissistêmica. Como os sinais e sintomas da doença de Fabry envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o diagnóstico dessa enfermidade é um desafio para os médicos e para os pacientes, que podem passar anos até obter um diagnóstico […]

Qual o profissional devo procurar?

Como a doença de Fabry atinge vários órgãos e sistemas do organismo, a doença é considerada multissistêmica. Como os sinais e sintomas da doença de Fabry envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o diagnóstico dessa enfermidade é um desafio para os médicos e para os pacientes, que podem passar anos até obter um diagnóstico […]

Qual lugar a procurar?

Em homens e mulheres, o diagnóstico pode ser feito de maneira diferenciada ou não.Em geral, os exames solicitados são:– exame de sangue para medir a atividade enzimática Alfagalactosidase A;– análise de DNA verificar a existência ou não de mutação genetica;– análise de hederograma membros familiares;Como a doença de Fabry é multissistêmica, o médico pode ainda […]

Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry?

É importante reforçar que somente um médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença, incluindo a doença de Fabry. Atualmente, o maior desafio é justamente o diagnóstico precoce da doença de Fabry, pois, além de ser uma doença rara, desconhecida da maioria das pessoas, não há características físicas aparentes dessa enfermidade, como acontece em outras […]

Notícias e Informações

A Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria ANVISA aprovou no mês de Dezembro do ano de 2019 um novo tratamento (Comprimidos) para a doença de Fabry no Brasil.Principio ativo Cloridrato de Migalastate (Chaperone) somente para as mutações suscetíveis. Todos os pacientes de Fabry no Brasil que desejam receber informações sobre mutação suscetivél por gentileza entre em […]