Qual o profissional devo procurar?
Como a doença de Fabry atinge vários órgãos e sistemas do organismo, a doença é considerada multissistêmica. Como os sinais e sintomas da doença de Fabry envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o diagnóstico dessa enfermidade é um desafio para os médicos e para os pacientes, que podem passar anos até obter um diagnóstico […]
Qual lugar a procurar?
Em homens e mulheres, o diagnóstico pode ser feito de maneira diferenciada ou não.Em geral, os exames solicitados são:– exame de sangue para medir a atividade enzimática Alfagalactosidase A;– análise de DNA verificar a existência ou não de mutação genetica;– análise de hederograma membros familiares;Como a doença de Fabry é multissistêmica, o médico pode ainda […]
Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry?
É importante reforçar que somente um médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença, incluindo a doença de Fabry. Atualmente, o maior desafio é justamente o diagnóstico precoce da doença de Fabry, pois, além de ser uma doença rara, desconhecida da maioria das pessoas, não há características físicas aparentes dessa enfermidade, como acontece em outras […]
