É importante reforçar que somente um médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença, incluindo a doença de Fabry. Atualmente, o maior desafio é justamente o diagnóstico precoce da doença de Fabry, pois, além de ser uma doença rara, desconhecida da maioria das pessoas, não há características físicas aparentes dessa enfermidade, como acontece em outras doenças. Muitos pacientes com a doença de Fabry são inicialmente diagnosticados incorretamente e podem consultar diferentes especialistas antes de obter um diagnóstico preciso da doença. Entre as especialidades mais procuradas estão o nefrologista, o reumatologista, o pediatra, o neurologista e o dermatologista. No sexo feminino e masculino os sintomas podem se manifestar na infância. Estima-se que, em ambos os sexos, decorram cerca de 12 anos ou mais entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final. É importante que o médico pense em Fabry quando o paciente apresentar os sinais e sintomas da doença e, para tanto, solicite alguns exames para a confirmação da suspeita. Nos homens, a confirmação do diagnóstico da doença é feita através de um exame de sangue que mede a atividade da enzima alfa-galactosidade A (α-Gal A) encontrada no organismo dos pacientes após confirmado terá que fazer a análise do DNA mutação genética. Como muitas mulheres apresentam atividade da α-Gal A dentro dos limites de normalidade, é ideal que seja solicitada pelo médico a análise do DNA (mutação genética) das mulheres com suspeita da doença para que o diagnóstico possa ser confirmado no sexo feminino. Além disso, para ambos os sexos, é importante a análise da árvore familiar ( o estudo do hederograma). Isto vai possibilitar ao médico analisar toda a família e o padrão hereditário da doença, além de mostrar quais familiares poderão ser portadores da doença de Fabry. Diagnóstico Pré-Natal O diagnóstico pré-natal está disponível e pode ser solicitado a critério médico para filhos e filhas de pacientes de Fabry.
Para informações sobre onde realizar os exames para o diagnóstico da doença de Fabry, entre em contato com a ABRAFF mail: fabry@fabry.org.br
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