Sobre o Drº Fabry
Johannes Fabry nasceu em 1860 em Jülich, perto de Aix la Chapelle, na Alemanha. Ele foi educado em Jülich e Düren. Era um homem de muitos talentos musicais, especialmente destacando-se no violino e violão. Depois de decidir estudar medicina e se tornar um cirurgião, Fabry estudou nas Universidades de Bonn e Berlin. Em um acidente, perdeu sua perna direita, com isso teve de desistir de terminar sua formação em cirurgia e dedicou-se então à dermatologia, uma nova área de estudos na época. Ele entrou para a Royal Prussian Dermatological Clinica the University of Bonn. Escreveu mais de 70 artigos, foi professor honorário da Universidade de Dortmund e morreu em 1930, aos 60 anos.
Doença Fabry
Este site tem somente a função de informar e esclarecer o visitante. Somente o médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença. Se você apresentar qualquer sinal ou sintoma descrito abaixo, procure um médico. É importante entender a diferença entre o que é sinal e o que é sintoma. Sintoma é qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não consistir-se em um indício de doença. Os sintomas são subjetivos e sujeitos à interpretação do próprio paciente. Sinais são alterações do organismo de uma pessoa que podem ser percebidas através do exame médico ou medidas em exames complementares. Não é necessário que o paciente relate o sinal, pois o médico pode identificá-lo. É uma característica objetiva da doença. Ex.: febre, edema (inchaço), coloração da pele, arritmia. Sinais e Sintomas da doença de Fabry A falta da enzima α-Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acúmulo da substância Gb3. Esse acúmulo ocorre em quase todos os órgãos como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguíneos. Embora a criança já nasça com a doença de Fabry, normalmente os sinais e sintomas começa aparecer na infancia. Em ambos os sexos, estima-se que possam decorrer 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre também na infancia e pode aparecer um pouco mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela mesma patologia. Muitos pacientes com Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato. Estima-se que 40% dos pacientes são tratados como portadores de “reumatismo”, devido às dores causadas pelo acúmulo de Gb3 nas articulações. As manifestações iniciais mais freqüentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais. Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de pintinhas avermelhadas conhecidas como angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” endurecido ou caloso). Normalmente, são mais comuns na região das virilhas e tronco (distribuição conhecida como “em calção de banho”). A dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante, observada em cerca de 77% dos portadores de Fabry. Normalmente, os pacientes são atingidos por crises de dores torturantes. Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como conseqüência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos. Mais da metade dos pacientes também possui algum tipo de acometimento do sistema gastrointestinal , apresentando dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos. Mais tardiamente, os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces evoluem para a insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração. Anomalias da córnea e do cristalino (catarata e opacificação) também podem aparecer no curso da doença em muitos pacientes. A doença de Fabry é multissistêmica, ou seja, atinge vários órgãos e sistemas.
Orgão Sinais e Sintomas
Coração – Hipertrofia e disfunção ventricular esquerda – Disfunção das válvulas cardíacas – Anomalias de circulação
Rim – Proteinúria – Declínio progressivo na taxa de filtragem glomerular com evolução para falência renal
Sistema nervoso periférico – Acroparestesias (crises de dores nas extremidades de mãos e pés) – Alterações da sudorese:
• Suor excessivo (hiperhidrose)
• Falta de Suor (anidrose)
• Insuficiência de suor (hipohidrose)
Sistema nervoso central – Ataques isquêmicos transitórios – Derrame isquêmico
Sistema gastrintestinal – Náusea – Dores abdominais – Diarréia ou “intestino preso” (constipação) em episódios alternadoss
Visão – Cornea verticillata – Tortuosidade dos vasos – Cataratas subcapsulares
Audição – Zumbido no ouvido – Perda da audição
Pele – Angioqueratomas
Qualidade de vida – Deterioração da qualidade de vida. Hoje sabemos que a gravidade da doença de Fabry está relacionada de acordo com a mutação genetica de cada paciente pois na doença de Fabry existem centenas de mutações no gene.
Aconselhamento Genético
A doença de Fabry ocorre em famílias, ou seja, ela é genética e herdada. É importante que toda pessoa do sexo masculino ou feminino com o diagnóstico confirmado da doença de Fabry consulte um médico geneticista para que o mesmo conduza o aconselhamento genético. Isso é particularmente importante para a identificação de novos membros da família que possam ser portadores da doença. Para entender melhor a genética da doença de Fabry Visto que a doença de Fabry é uma doença hereditária, ela é transmitida de uma geração para a próxima de um modo específico. Toda célula do corpo humano possui 46 cromossomos, com 23 derivados do pai e 23 derivados da mãe. Os cromossomos sexuais são chamados de X e Y. As mulheres possuem dois cromossomos X ; os homens, por sua vez, possuem um cromossomo X e um Y. O gene da alfa-galactosidase A (α-Gal A) localiza-se no cromossomo X, que é o cromossomo sexual presente tanto no sexo masculino quanto feminino. Pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor, enquanto que as do sexo masculino têm um cromossomo X que herdaram de suas mães, um cromossomo Y, herdado de seus pais. Isso significa que no sexo feminino há dois exemplares do gene da α-Gal A, mas no sexo masculino há somente um exemplar do gene. É importante observar que o cromossomo Y masculino nunca é afetado na doença de Fabry. Como a doença de Fabry pode me afetar ? 1. Homem portador de um cromossomo X com o gene normal> indivíduo não afetado. 2. Homem portador de um cromossomo X com o gene anormal > indivíduo com a doença de Fabry. 3. Mulher portadora de dois cromossomos X, ambos com genes normais – > indivíduo não afetado pela doença nem portador. 4. Mulher portadora de dois cromossomos X, um com o gene anormal e outro com o gene normal – > mulher portadora da doença de Fabry (podendo ou não Ter sintomas clínicos). Visando um estudo completo, há uma quinta possibilidade: Uma mulher pode ter dois cromossomos X, ambos com um gene anormal. Esta será uma pessoa do sexo feminino afetada pela doença de Fabry, mas as probabilidades deste efeito são muito pequenas. Essa situação pode ocorrer em metade das filhas de uma união envolvendo um pai afetado pela doença de Fabry e uma mãe portadora de um dos cromossomos X com a mutação no gene da doença de Fabry.
Valendo lembrar que somente as filhas de homens com Fabry obrigatoriamente terão a doença de Fabry.
