Em homens e mulheres, o diagnóstico pode ser feito de maneira diferenciada ou não.
Em geral, os exames solicitados são:
– exame de sangue para medir a atividade enzimática Alfagalactosidase A;
– análise de DNA verificar a existência ou não de mutação genetica;
– análise de hederograma membros familiares;
Como a doença de Fabry é multissistêmica, o médico pode ainda solicitar outros exames para checar sinais que evidenciam a presença da doença como:
– exame oftalmológico para checar se há presença de córnea verticilata e catarata subcaspular;
– exames de urina para checar se há proteinúria ou para avaliar a função renal do paciente;
– exames de imagem do coração e do cerébro em busca de sinais específicos da doença de Fabry.
Doenças raras também poder ser encaminhado a um ambulatorio de erros inato do metabolismo ou genética.<br>
Pessoas com suspeita de doença de Fabry deve procurar um ambulatorio clinico para iniciar o seu diagnostico.
