Como a doença de Fabry atinge vários órgãos e sistemas do organismo, a doença é considerada multissistêmica. Como os sinais e sintomas da doença de Fabry envolvem diferentes órgãos e sistemas do corpo, o diagnóstico dessa enfermidade é um desafio para os médicos e para os pacientes, que podem passar anos até obter um diagnóstico final. Dessa forma, embora comumente o profissional que realiza o diagnóstico final da doença seja um Geneticista Clínico, os pacientes podem passar por outras especialidades envolvidas no tratamento da doença como:
– Nefrologista;
– Neurologista;
– Reumatologista;
– Pediatra;
– Gastroenterologista;
– Dermatologista;
– Oftalmologista;
Vale ressaltar que a doença de Fabry, como nenhuma outra doença de depósito, necessita de acompanhamento multidiscilplinar e, preferencialmente, interdisciplinar em que as diversas especialidades médicas, a equipe de enfermagem, a de psicologia e a de reabilitação possam trocar experiências e convergir ações em prol de assegurar o bem-estar do paciente.
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